Más de 3.000 personas padecen en Euskadi enfermedades raras

La puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, ha permitido identificar desde entonces hasta el final de 2017 un total de 3.094 casos en la comunidad. Así lo ha dado a conocer el Departamento de Salud del Gobierno Vasco en vísperas de la celebración, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De los 3.094 casos registrados, cerca de un 53% son mujeres y, el resto, hombres. Por edad se observa que 8 de cada 10 personas afectadas son mayores de 16 años, mientras que el resto corresponde a la edad pediátrica. 
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden 481 patologías distintas. Su peso relativo es muy variable: así, mientras 218 patologías están representadas por un único caso, las 27 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.
Las enfermedades raras con mayor prevalencia entre los hombres son la hemofilia, la fibrosis pulmonar idiopática o la porfiria cutánea tarda, mientras que en el caso de las mujeres figuran la colangitis biliar primaria o la hepatitis crónica autoinmune.
Entre las personas adultas, en general, tienen un peso mayor las enfermedades de tipo degenerativo y sin un componente genético claro como la colangitis biliar primaria, la hepatitis crónica autoinmune o la esclerosis lateral amiotrófica, sin presencia en pacientes en edad pediátrica. En estos últimos, por el contrario, las patologías más prevalentes son las de naturaleza genética, como la enfermedad de Kawasaki, el síndrome de Sotos o la distrofia muscular de Duchenne, que no se han comunicado en personas adultas.
El conjunto de Enfermedades Raras es prácticamente inabarcable, por lo que fue precisa una labor previa para priorizar, de forma consensuada con las y los profesionales de las diversas especialidades, aquellas patologías que dichos especialistas ven realmente en su práctica diaria: alrededor de 300.
En lo que atañe a la investigación, el Sistema Sanitario Vasco participa actualmente en 20 proyectos de investigación en Enfermedades Raras, algunos de ellos de referencia internacional, en los Institutos de Investigación Sanitaria Biocruces, Biodonostia y Bioaraba, así como en las OSI Bilbao-Basurto y Barrualde-Galdakao. Euskadi está dotada además de las capacidades tecnológicas necesarias para abordar toda la cadena de investigación en EERR: desde el diagnóstico hasta el tratamiento, contando con el apoyo del Biobanco Vasco, que gestiona muestras de 197 enfermedades raras diferentes.