La Asociación Guipuzcoana de Enfermos Neuromusculares (GENE) hará entrega de 3.000 euros al grupo de Fisiopatología Muscular de Biodonostia para apoyar la investigación de la distrofia de cinturas tipo 2A el próximo 19 de octubre y durante una visita de personas afectadas al Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia.
Gipuzkoa es la zona del mundo con más prevalencia de personas afectadas por la distrofia muscular de cinturas tipo 2A (calpainopatía). Se podría decir que uno de cada 100 guipuzcoanos es portador de la enfermedad.
El dinero ha sido recaudado por la asociación con la venta solidaria de dorsales de la BehobiaSan Sebastián y en la celebración del Día de las Enfermedades Neuromusculares del pasado año.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de origen genético, progresivo, degenerativo, que afectan al músculo, a la unión neuromuscular, al nervio periférico o a la motoneurona espinal, y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Las enfermedades neuromusculares son mayoritarias dentro de las denominadas enfermedades raras.
La asociación GENE cuenta con 924 personas socias de las que 250 son afectadas, y el resto familiares, cuidadores y colaboradores. Es una asociación sin ánimo de lucro que lleva 28 años trabajando para mejorar la calidad de vida de los pacientes, así como para promover la investigación de las enfermedades neuromusculares, las cuales no tienen tratamiento en la actualidad.
El Grupo Fisiopatología Muscular, dirigido por Amets Sáenz y constituido por 3 investigadoras, pertenece al Grupo de Enfermedades Neuromusculares cuyo director es Adolfo López de Munain.
El Grupo de Enfermedades Neuromusculares lleva trabajando en distrofias musculares más de 25 años, cuenta con una veintena de investigadores dedicados al estudio del músculo desde diversos aspectos. Así mismo el grupo mantiene colaboraciones con centros internacionales de referencia con objeto de avanzar, tanto en el mejor conocimiento de la fisiopatología como en la búsqueda de futuras terapias.
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