El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, y más conocido como «la prueba del talón«, incorpora el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1, con lo que se amplía a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi. Este órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, es el que define la cartera de servicios del programa y es dependiente de la Dirección de Salud Pública y Adicciones del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.
Osakidetza, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece en una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.
El Consejo Asesor ha aprobado, asimismo, la paulatina incorporación en el cribado vasco de seis enfermedades endocrino-metabólicas: acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga; deficiencia de carnitina-acilcarnitina traslocasa; aciduria3-hidroxi-3-metilglutárica; y deficiencia de beta-cetotiolasa.
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