El País Vasco cuenta con 12 patologías detectables en los programas de cribados neonatales, un escaso número en comparación con otras comunidades como Murcia que incluyen el diagnóstico de hasta 40 patologías.
Es una de las conclusiones del nuevo informe ‘Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal’ publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Las conclusiones han sido publicadas por Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca.
El objetivo de este informe es identificar los principales retos legislativos que deben ser abordados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España, que se estima que afectan a 3 millones de personas.
Las conclusiones revelan «la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas».
La voluntad política
Fide Mirón, graduada en Trabajo Social, paciente de Porfiria Eritropoyética, presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER ha afirmado que “esta situación exige, en primer lugar, realizar un análisis profundo de las razones por las que se produce ese desequilibrio entre territorios para, a partir de ahí, valorar posibles medidas que permitan subsanarlo. Además, se debe tener presente que más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras”.
No se ha identificado una causa concreta que justifique la inequidad. Uno de los aspectos para tener en cuenta sería «la voluntad política» referida al nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras o la falta de cooperación interterritorial. Otro aspecto sería la falta de formación de los profesionales sanitarios, al no existir programas específicos de especialización en el campo de las enfermedades raras ni formación de grado.
“Todos estos factores pueden llevar a la toma de decisiones que acaben repercutiendo en los pacientes. Por una parte, en el diagnóstico y, por otra, en un retraso en el acceso a los tratamientos que puede ser decisivo en el desarrollo de la enfermedad y, por ende, en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”, ha añadido José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.
Enfermedades raras
Debido a la singularidad y complejidad de las enfermedades raras, los pacientes habitualmente se enfrentan a grandes dificultades que abarcan desde el retraso en el diagnóstico, hasta la insuficiencia en los recursos sociosanitarios, el retraso en el acceso a los tratamientos necesarios y la escasa información o acceso a los centros de referencia y a los expertos.
De media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias de esta demora provocan graves perjuicios en el paciente a nivel sociosanitario y también en sus familiares.
Por ello, las recomendaciones del quinto informe incluyen medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal.
Además Fide Mirón ha destacado que resulta esencial “establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación».
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