Biodonostia participa en un estudio internacional sobre la genética y las enfermedades inflamatorias intestinales

La revista Nature ha publicado el trabajo de investigación en el que participa Mauro D’Amato, Profesor Ikerbasque y Responsable del grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia de Osakidetza. El estudio ha creado un mapa de alta resolución de las variantes genéticas con un papel causal en las enfermedades inflamatorias intestinales (EII), que son procesos inflamatorios crónicos en los que se producen alteraciones en la interacción entre el sistema inmune y la microbiota intestinal en individuos genéticamente susceptibles.
Las enfermedades inflamatorias afectan a millones de personas en todo el mundo y se estima que en España hay unos 170.000 pacientes con una incidencia que se ha multiplicado por 5 en los últimos 25 años, detectándose unos 5.000 nuevos casos cada año. En Euskadi se calcula que son 7.000 los afectados por la misma.
Este equipo internacional, formado por diferentes instituciones incluidas el Wellcome Trust UK, el Broad/MIT de Harvard, o, el GIGA de la Universidad de Lieja, ha dirigido sus esfuerzos a producir un mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad combinada.
Para ello han examinado el genoma de 67.852 personas y han aplicado tres métodos estadísticos diferentes para comprobar qué variantes genéticas estan implicadas activamente en la enfermedad. Del conjunto de genes asociados con la EII que han sido estudiados, en 18 se ha identificado, con una certeza superior al 95 por ciento, la variante genética responsable de incrementar el riesgo de padecer EII.